मिर्गौलाको समस्या हुने बार्टर सिन्ड्रोम

बार्टर सिन्ड्रोम मिर्गौलाको समस्याको एक समुह हो जुन पोटासियम, सोडियम, क्लोराइड र अन्य अणुहरुको कारण असन्तुलनको कारण हुने गर्छ । कोहीलाई जन्मँदा नै यो समस्या हुने गर्छ, गर्भावस्थाको क्रममा बच्चाको वरपर एमनियोटिकको मात्रा बढ्नाले यो समस्या आउने गर्छ । यो रोगबाट प्रभावित बच्चाहरुको बृद्धि र तौल अपेक्षा अनुसार बढिरहेको हुँदैन ।

पानीको कमी, कब्जियत र धेरै पिशाव हुने भएकाले शरीरबाट धेरै मात्रामा सोडियम क्लोराइड(नुन) निस्कन्छ र क्याल्सियमको कमी कारण हड्डि कमजोर भई यो समस्या आउन सक्छ । रगतमा पोटासियमको कमीको कारण मांसपेशी, ऐठन र थकान हुन सक्छ ।

बार्टर सिड्रोम पाँच वंशमा एकको उत्परिर्वतनको कारण हुनसक्छ । सामान्यतथा आँटोसोमल रिसेसिव बाबु आमाबाट बच्चामा आउने गर्छ । बार्टर सिन्ड्रोम केही भागमा बाडिएको छ, कारण र गम्भीरता र स्थितीको कारण वंशमा निर्भर गर्छ । हाल बार्टर सिन्ड्रोम दुई प्रकारका छन् ।

एन्टीनेटल बार्टर सिन्ड्रोम
क्लासिक बार्टर सिन्ड्रोम

यसको उपचार सिन्ड्रोमको प्रकारमा निर्भर गर्छ तर मुख्य रुपमा शरीरमा तरल पद्वार्थ र इलेक्ट्रोलाइटको सन्तुलित कायम राख्नु पर्छ ।

लक्षण

समस्या एउटै भएपनि लक्षण व्यक्ति पिच्छे फरक फरक हुन सक्छ ।

क्लासिक बार्टर सिन्ड्रोमको लक्षण

कब्जियत

धेरै पिसाब आउने

सामान्य भन्दा अस्वस्थ्य महसुस हुने

मांसपेशीमा कमजोरी हुने र ऐठन हुने

नुन धेरै खान मन लाग्नु

धेरै पानी तिर्खा

शारीरीक बृद्धि वा विकास सामान्य मानिसभन्दा कम हुनु

एन्टीनेटल बार्टर सिन्ड्रोमको लक्षण

एन्टीनेटल बार्टर सिन्ड्रोमको शिशुको जन्म भन्दा पहिले पहिचान गर्न सकिन्छ । यसमा बच्चाको मिर्गौला खराबी भई आमाको गर्भाशयको आसपासमा धेरै तरल पद्वार्थको लक्षणबाट पत्ता लगाउन सकिन्छ ।

धेरै ज्वरो

पानीको कमी

वान्ता हुनु

अनुहार असामान्य हुनु (त्रिकोणात्मक अनुहार, ठुला निधार, चुच्चो कान हुनु )

सामान्य बृद्धि नहुने

जन्मदेखि नै बहिरापन हुनु

शिशुलाई पटक पटक पिसाब हुनु

कारण

आनुवंशकि रोग वंशमा परिर्वतन आएको कारण हुनसक्छ जसलाई म्युटेशन भनिन्छ ।

यी पाँच तत्वको असन्तुलनको कारण केही गम्भीर समस्या हुन सक्छ ।

१.नुनको कमीले डिहाइड्रेसन –पानीको कमी) कब्जियत र पिसाब लगातार आउने कारण हो

२.क्याल्सियमको कमीले हड्डि कमजोर भई लगातार मिर्गौला पत्थरी जस्ता स्थिती उत्पन्न हुन सक्छ ।